Detalles de la búsqueda
1.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
2.
Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 110(3): 499-515, 2023 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36724785
3.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35395208
4.
RLIM Is a Candidate Dosage-Sensitive Gene for Individuals with Varying Duplications of Xq13, Intellectual Disability, and Distinct Facial Features.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1157-1169, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33159883
5.
Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1900-1910, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183572
6.
Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
J Med Genet
; 2022 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35790351
7.
Understanding the ongoing learning needs of Australian paediatricians: Evaluation of a pilot paediatric video teaching programme.
J Paediatr Child Health
; 59(2): 307-318, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36537724
8.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(3): 542-552, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30827498
9.
Hope in the uncertainties and certainty for parents of children with rare neurological disorders: Part 3 (of 3): Hope.
J Paediatr Child Health
; 58(10): 1726-1728, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36062939
10.
Hope in the uncertainties and certainty for parents of children with rare neurological disorders. Part I (of 3): Uncertainty.
J Paediatr Child Health
; 58(10): 1718-1721, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36069374
11.
Hope in the uncertainties and certainty for parents of children with rare neurological disorders: Part 2 (of 3): Certainty.
J Paediatr Child Health
; 58(10): 1722-1725, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36069627
12.
Paediatric genomic testing: Navigating genomic reports for the general paediatrician.
J Paediatr Child Health
; 58(1): 8-15, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34427008
13.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med
; 23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113002
14.
Epileptic encephalopathy caused by ARV1 deficiency: Refinement of the genotype-phenotype spectrum and functional impact on GPI-anchored proteins.
Clin Genet
; 100(5): 607-614, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296759
15.
Paediatric genomic testing: Navigating medicare rebatable genomic testing.
J Paediatr Child Health
; 57(4): 477-483, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33566436
16.
Biallelic loss-of-function variants in TBC1D2B cause a neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth.
Hum Mutat
; 41(9): 1645-1661, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32623794
17.
Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System.
JAMA
; 323(24): 2503-2511, 2020 06 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32573669
18.
De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spectrum.
Genet Med
; 21(9): 2059-2069, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923367
19.
Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients.
J Hum Genet
; 64(12): 1173-1186, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31530938
20.
Neuronal deficiency of ARV1 causes an autosomal recessive epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 25(14): 3042-3054, 2016 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27270415